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发布时间:2021-09-12 00:37作者:梦缘代孕网

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​​据了解,目前全世界范围内已发现上千种遗传病。

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根据这些遗传疾病的类型,可分为四大类:染色体病、单基因遗传疾病、多基因遗传疾病以及线粒体遗传疾病。

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今天我们就来认识一下什么是单基因遗传疾病。

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单基因遗传病就是由于一个基因突变所导致的遗传疾病,是比较常见的遗传疾病,比如白化病、先天性耳聋、血友病等都是由于单个基因发生突变所引起的疾病。

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由于仅涉及单个基因,因此可以通过寻找家族先证者来追踪这些疾病,并且可以预测在后代中发病的风险。

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根据遗传类型,单基因遗传病可分为常染色体显性遗传病、染色体隐性遗传病和X染色体连锁遗传病。

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常染色体显性遗传:意味着一个人只要有一个突变基因就会患上这种病。

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通常,突变的基因来源于患病的父母,并且家族中的每一代都有可能患病。

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一般来说,携带有常染色体显性致病基因的人有50%的几率会将致病基因传递给每一个孩子。
常染色体隐性遗传:意味着必须同时携带两个突变的基因才能患上这种病,也就是说父母的致病基因要同时传递给子女。通常,患病的子女,父母可能表现正常,他们常被称为疾病的试管孩子有什么缺陷携带者。
一般来说,当父母双方都是突变基因的携带者时,他们的每个孩子都有25%的几率患有这种疾病,有50%的几率成为这种疾病的携带者(就像父母一样),还有25%是没有遗传这种疾病健康者。
X染色体连锁显性遗传:类似于常染色体显性遗传的方式,只是在男性中患病比例比女性更高,X连锁显性遗传疾病是非常罕见的。
X染色体连锁隐性遗传:通常仅见于男性发病。
一般来说,当父亲患病而母亲未患病时,生男孩不会患病,而所有的女孩将为携带者试管孩子有什么缺陷,尽管其不受疾病的影响。当母亲为携带者而父亲健康时,每个男孩都有50%的概率患病,而每个女孩都有50%的概率为携带者。
目前,针对遗传疾病还没有任何药物可以治愈,只能通过常规治疗来控制缓解病症程度。一旦夫妻自然受孕生下患病儿,需要承担较大的精神和经济压力。对于普遍家庭而言,很难坚持下去。因此,一般确诊患有或者携带遗传病的夫妻,是不建议自然受孕的。即便自然受孕怀上了,产前诊断若检查出胎儿患病也会建议引产。


那是不是意味着单基因遗传疾病的夫妻不能生育代孕宝宝呢?当然不是。随着医学技术的不断发展,如今患有单基因遗传的人造子宫能代生孩子吗夫妻也是有机会生下健康代孕宝宝的。
临床上,针对单基因遗传病,主要采用的是第三代试管婴儿技术。
第三代试管婴儿PGT技术可以对胚胎染色体进行诊断筛查,避免有致病基因的胚胎移植到母体子宫内,以确保代孕宝宝的健康。
目前,第三代试管婴儿技术主要可以筛查染色体病、单基因遗传疾病。不过因技术的局限性,现在只能避免100多种遗传病传递给下一代。但小编相信,随着技术的发展,未来5-10年能筛查的疾病种类会越来越多。
所以,患有单基因遗传病的夫妻要有信心,未来很多人都会有机会生下健康代孕宝宝。

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