苯丙酮尿症是什么遗传

属于单基因遗传病，属于常染色体隐性遗传，在遗传代谢性疾病中属于氨基酸代谢障碍。

一、苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不得转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积，并从尿中大量排出。高浓度的苯丙氨酸或者代谢物会导致脑损伤，引起智力或者认知方面的障碍。所以，在新生儿早期通过筛查或者基因诊断以后，指导苯丙氨酸饮食降低致残率。其临床表现为生长发育迟缓、智力低下、精神神经症状、皮肤湿疹、皮肤抓痕征、皮肤毛发色素脱失、尿及汗液有臭鼠尿味等。。

二、如果第一胎出生的是苯丙酮尿症的孩子，第二胎孕期就应该做好羊膜穿刺术或者基因诊断，做好优生优育工作。确诊儿在遵守规范的饮食指导下，不会影响孩子生长发育和智力发育。

综上所述：因此孕妇要行产前检查，以免造成本病发生，宝宝行产后筛查，一旦发现，要治极治疗，防止严重并发症发生。